為什么自閉癥兒童家長常常這樣問，這也是讓他們倍感痛苦的問題之一。現在，越來越多的基因測試給出了部分答案。

　　約20%的自閉癥病例

　　與已知的基因異常有關

　　科學家稱，約20%的自閉癥病例與已知的基因異常有關，今后可能還會發現更多。

　　據《華爾街日報》報道，查明遺傳學原因有助于預測患兒的兄弟姐妹是否有可能患病甚至還能找出有針對性的新治療方法。例如，最近，研究人員報告稱，一種實驗藥物arbaclofen能夠降低患有脆性X染色體綜合征的兒童和成人的社交逃避和問題行為，這種病是自閉癥最常見的遺傳病因。

　　美國加利福尼亞州馬德拉的卡里・惠勒說，她11歲的兒子馬克斯既有脆性X染色體綜合征也有自閉癥，以前，他只是坐在餐館里就會“感官超載”，而不得不縮回他的個人世界或沉迷于DVD播放器中。惠勒說，現在，他可以點餐，看著侍者并和人們打招呼：“你好嗎？”這些是他以前從來沒有做過的事。

　　現在，馬克斯為當地一支青年橄欖球隊扮演拉拉隊吉祥物，他甚至習慣了整個體育場的喊聲。“怎么樣，馬克斯？”他的回答是，“我感覺很好。”

　　一些環境因素

　　對自閉癥有影響

　　專家說，自閉癥譜系障礙是一系列癥狀的集合，程度從亞斯伯格綜合征表現出的社交尷尬和興趣狹窄到嚴重的交流和智力殘疾不等。根據美國疾病控制和預防中心的數據，現在，每88名美國兒童中，就有一人患有自閉癥譜系障礙該比例幾乎是2002年的兩倍。

　　沒有一種血液檢測或腦部掃描能診斷出自閉癥譜系障礙這是因為環境因素也起了重要作用。一旦一個孩子被確診，研究人員就可以根據癥狀和行為測試來倒推以探究其遺傳原因。

　　美國兒科學會和美國醫學遺傳科學院建議所有被診斷為自閉癥譜系障礙的兒童都接受脆性X染色體綜合征和其他染色體異常檢測。被稱為染色體顯微分析的最新檢測可以識別出已知與自閉癥有關的亞微觀DNA序列缺失或重復。這些檢測總共找到了超過10%自閉癥病例的遺傳學解釋。

　　專家估計，400-1000個人類基因可能在涉及自閉癥的復雜神經問題中起作用。

　　如今尋找其中的基因突變的測試方法大幅增加。

　　例如，紐約市西奈山醫學院提出了一種新的血液檢測方法，它可以檢驗已知與自閉癥或其他發育遲緩有關的30種不同基因突變。

　　自閉癥專家稱，環境因素早產、出生體重低、孕婦感染和孕婦營養以及高齡父母都對自閉癥有影響。有些專家懷疑，父親年齡越大，精子中自發性基因錯誤的幾率越大。

　　專家稱，多數自閉癥病因可能是遺傳因素和環境因素的某種組合。