明明的病歷本上寫著年齡12歲，而瘦小的他身高還不足一米。河南省人民醫院消化內科尚佳主任醫師問：這孩子怎么了？

　　明明的父親抿了抿嘴，說孩子在學校里一直是個子最矮的，還骨瘦如柴，經常遭到同學們的欺辱。一直以為是孩子營養不良，可不管怎么吃還是這個樣子。去年體檢的時候發現孩子的肝功不正常，一年來父子倆跑遍了全國各大醫院也沒有查出病因，看著孩子越來越瘦，他的心也越來越痛，說著說著，父親的眼淚都快要下來了。

　　尚佳嘆了口氣，詳細詢問了病史，在翻看了明明曾做過的所有檢查結果后，決定讓他檢查眼底的角膜色素環、肝膽胰脾B超、血清銅藍蛋白。

　　當天下午檢查結果出來后，尚佳明確診斷了明明轉氨酶升高的原因——肝豆狀核變性。說到這種病，尚佳搖了搖頭：這種病非常罕見，50萬到100萬人當中才有一個。肝豆狀核變性，又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，病變主要侵犯大腦基底節及肝臟。我們平時會吃到很多含銅的食物，正常人體內的銅氧化酶會分解銅，可患有該病的病人體內缺少這種酶，所以使銅沉淀在體內，無法排出。如果治療不及時或未經治療，往往導致病人死于肝硬化、肝功能衰竭。

　　肝豆狀核變性可導致肝臟病變或精神問題，易誤診為肝炎或精神病。所以，尚佳提醒廣大家長和青年朋友，如兒童或青年人出現原因不明的精神癥狀或肝硬化，應及早檢查，通過治療促使銅從患者體中排泄出來。

　　尚佳還提醒，對有家族史而無癥狀的兒童應爭取查角膜色素環、血清銅藍蛋白、銅氧化酶。患者需要注意日常飲食，盡量避免含銅量高的食物(硬殼果、貝類、蕈類、豆類食品及動物的血或肝部)，避免用銅制炊具。