新生兒疾病篩查(簡稱“新篩”)，是在寶寶出生72小時到7天內，充分哺乳后采集3滴足跟血，通過實驗室檢測發現某些先天性代謝性疾病。目前，臨床上主要開展了以下四項疾病的常規篩查。

　　先天性甲狀腺功能低下(簡稱CH)即散發性克汀病，俗稱呆小病，是由于患兒體內甲狀腺激素水平不足而引起。患有此病的新生兒出生時大多無癥狀，少數可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，有的還會出現新生兒黃疸不退等表現。數月后，孩子就會有明顯的智力和體格發育遲緩的表現。若通過“新篩”發現此病，并隨即用甲狀腺激素進行治療，就可使患兒智力與體格的發育不受影響。

　　苯丙酮尿癥(簡稱PKU)是由于體內苯丙氨酸羥化酶缺陷，致使食物中的苯丙氨酸不能被正常轉化，最終導致腦細胞受損，腦部發育異常。未經發現的患兒在生后數月會出現不同程度的智力發育落后。此病通過新篩被發現，并立即給患兒改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂養，毋須用藥就可使患兒的智力發育保持正常。

　　先天性腎上腺皮質增多癥(簡稱CAH)是由于類固醇激素合成途徑受阻，導致腎上腺皮質增生。確診本病后，以皮質激素替代治療為主，對某些發育嚴重異常者，可實施外科矯形治療，患兒一般能正常地生長發育。

　　葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥(簡稱G6PD) 是一種紅細胞酶的缺陷病，患者在某些誘因(藥物或食用蠶豆)下發病，故又稱為“蠶豆病”。一經確診，應避免患兒進食蠶豆及其制品，控制感染，忌服有氧化作用的藥物，如磺胺類藥。

　　長沙市婦幼保健院遺傳優生科醫師 厲玉嬌