每年4月，清明節前后，都是蠶豆大量上市的時間，可是這個時間有些寶寶食用蠶豆后卻出現皮膚發黃，小便呈濃茶樣甚至醬油色，嚴重者可出現紅細胞及血紅蛋白急劇下降，甚者威脅生命，這就是“蠶豆病”，其實這種疾病從寶寶出生后采集足底血就可以進行檢測。估計這時很多家長都記起生完寶寶后，醫生大都給寶寶采集足底血了吧，你知道足底血都查了什么嗎？查足底血究竟有何意義呢？

　　什么是“蠶豆病”？

　　“蠶豆病”學名為“紅細胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷病”，簡稱“G-6-PD”缺乏癥。它是一種家族遺傳代謝性疾病，在我國南方一些地區較為多見。它的發病原因是寶寶體內缺乏葡萄糖六磷酸脫氫酶這種酶，導致紅細胞被破壞，造成溶血。此病常常由于各種感染比如新生兒肺炎、敗血癥、尿道感染、呼吸道感染，或因食用蠶豆、服用某些藥物而誘發。如果新生寶寶發病，會引起核黃疸，而核黃疸會影響寶寶智力發育。

　　由于現今對此病還沒有根治的方法，所以對寶寶加強護理，及早發現并進行預防非常重要。醫生通過采集新生兒足底血就可以及時篩查發現寶寶體內是否存在G-6-PD這種酶的缺乏，如果缺乏的寶寶要盡量避免進食蠶豆，并避免各種感染及服用磺胺、退熱及維生素C等藥物。

　　新生兒疾病篩查可及時發現先天性代謝性疾病

　　產前檢查無法查出寶寶是否患有先天性代謝缺陷疾病，患病寶寶出生后往往又看上去很健康，當然不會引起家長和醫生的注意。但隱匿著大腦智力障礙或體格發育遲緩等危險卻正在發生，并短時間內就造成不可逆的損害。若等到癥狀出現后再診斷就已為時已晚，失去了防止腦損傷的良好時機。

　　新生兒疾病篩查方式是采集足底血進行檢測

　　篩查是目前行之有效的早期診斷方法，它能使疾病在嚴重的損害到來之前就獲得有效的治療。現在我國的大中型城市基本開展了此項篩查，目前的篩查方式是采集足底血進行檢測。

　　早在1962年，美國就開始進行新生兒疾病篩查。目前大多數國家新生兒篩查的疾病有20多種，歐美、日本等發達國家篩查的種類更多。我國目前開展的新生兒疾病篩查以苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能減低癥(CH)為主，很多地區還開展了先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)和紅細胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷病(G6PD)的檢查。

　　新生兒疾病篩查時采集足底血注意事項

　　采血時間  應當在寶寶出生72小時并吃足6次奶后進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性促甲狀腺激素(TSH)上升，減少了CH篩查的假陽性機會，并可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。采血時間最遲不宜超過出生后1個月。

　　采血部位   采血多選擇寶寶足跟內側或外側。

　　具體方法是：按摩或熱敷寶寶足跟使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個寶寶采集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。

　　特別叮嚀：目前應用新生兒篩查方法檢出所篩疾病的靈敏度是95%，若檢出結果有問題，家長應盡快帶孩子去醫院復查，并及時給以干預和治療。由于寶寶個體差異和篩查方法的生物學特征，尚有5%左右的患病寶寶未能檢出。故寶寶在生長發育中如出現相關的異常情況，應及時與新生兒篩查中心聯系。

　　新生兒篩查4大疾病

　　1.苯丙酮尿癥(PKU)

　　發病機理  苯丙酮尿癥(PKU)是人體肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶所導致的先天性氨基酸代謝疾病，屬于常染色體隱性遺傳疾病。由于此酶缺乏，造成血液中苯丙氨酸不能正常代謝而使其血濃度異常增高。過高的苯丙氨酸可以影響大腦發育而造成智能障礙。

　　癥狀  PKU寶寶新生兒期往往沒有任何臨床特征，部分寶寶有愛哭鬧、易激惹、進食后易嘔吐等表現。但在正常喂養的情況下其血液中苯丙氨酸已經明顯增高，寶寶一旦出現頭發變黃，皮膚白，有濕疹，全身和尿液有特殊鼠臭味等典型癥狀，疾病發展已到晚期，伴隨而來的就是智能發育落后，此時即使治療，智力低下也難以恢復。

　　及早治療  若能在寶寶出生不久發現疾病，確診治療，那么極大多數寶寶的身心將得到正常的發育。有人報道，PKU患兒如能在生后3個月內開始治療，其智力發育大多在正常水平上，3個月～1歲開始治療，其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上為正常)，如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。故新生兒篩查能達到早期診斷治療的目的。我國目前PKU的發病率約為1／11000。

　　2.先天性甲狀腺功能減低癥(CH)

　　發病機理  先天性甲狀腺功能減低癥(CH)多由于先天性甲狀腺缺如或甲狀腺發育不良引起，極少數是因為甲狀腺激素合成過程中酶缺乏引起。患病寶寶甲狀腺功能減退，從而導致腦和體格發育嚴重損害。

　　癥狀  在新生兒期，患病寶寶常為過期產兒、生理性黃疸期延長、黃疸加深、胎便排出延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝、嗜睡、哭聲低且少，體溫低、四肢冷等情況出現。典型癥狀的寶寶會出現特殊面容，面部粘液性水腫，頭大、頸短、皮膚粗糙、毛發稀疏、眼瞼浮腫、眼距寬、鼻梁低平、身材矮小、軀干長而四肢短小，智能發育低下、表情呆板、淡漠，運動發育障礙及生理功能低下。

　　及早治療  由于先天性甲減患兒于新生兒早期體內甲狀腺激素已發生異常變化，故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷。甲減患兒治療越早預后越好，據報道，CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。目前我國CH的發病率約為1／3600。

　　3.先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)

　　發病機理  先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)是一種常見的遺傳代謝性疾病，其中95%是因為腎上腺皮質類固醇激素合成中21－羥化酶缺乏所致。臨床上本病可分為單純失鹽型與單純男性化型兩種，前者往往在生后兩周左右出現嚴重脫水、電解質紊亂、代謝性酸中毒，甚至休克、死亡。

　　癥狀  由于此病造成雄激素增高而引起男嬰假性性早熟、女嬰男性化表現，往往引起許多社會問題。

　　及早治療  新生兒CAH篩查的目的是為了預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡，同時預防女性寶寶由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤、預防過多的雄激素造成寶寶日后身材矮小，心理、生理發育等障礙，使寶寶在臨床癥狀出現之前及早得到診治。全世界本病的發生率為1／13000。

　　4.紅細胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷病(G6PD)

　　紅細胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷病(G6PD)即為“蠶豆病”，是一種紅細胞酶的缺陷病。

　　每個媽媽都希望自己的寶寶聰明健康，為了寶寶的健康成長，為了家庭幸福，請媽媽們積極配合醫院做好新生兒篩查工作，千萬不可存有僥幸心理。新生兒疾病在篩查后通過早期發現、早期診斷、早期治療，可以最大程度避免寶寶殘疾、智力低下等不幸的發生。文/陳佳  指導專家/常克