在醫(yī)院病房中，經驗豐富的婦幼醫(yī)院醫(yī)生李茜正在給朵朵的爸爸媽媽解釋著什么。“表姐， 你剛才說等會兒要給朵朵做什么檢查？”朵朵爸問道。“新生兒疾病篩查。”李茜回答，“只抽一點兒血就行了，別擔心。” 

　　朵朵媽問：“化驗什么？肝炎嗎？”“不是，是幾種先天性疾病的檢查，不是傳染病。”李茜搖搖頭說。

　　“哦？不是產檢時檢查過了嗎？生都生完了現在檢查有用嗎？”朵朵爸一臉疑惑。李茜嚴肅地回答：“當然有用！這項檢查和產檢時做的那些都沒有關系，它非常重要，你們可不要掉以輕心啊！” 

　　朵朵媽點點頭，說：“我們肯定全力配合，您要是有空就多給我們講講吧。”李茜笑了：“呵呵，沒問題啊，歡迎你們多咨詢。” 

　　假如對準媽媽們提出一個問題：你最希望自己的寶寶是什么樣的？相信大部分回答中都有兩個字：健康。生育一個健康的嬰兒是全家的期望。寶寶的健康狀況絕對是每對年輕父母最關心的事。可是許多疾病的到來卻是悄無聲息的，往往等發(fā)現時已經無法挽回。幸運的是，現代醫(yī)學已經能在寶寶剛一出生就通過新生兒疾病篩查，發(fā)現潛在的疾病，及時防治，從而改變寶寶的命運。

　　什么是新生兒疾病篩查

　　新生兒疾病篩查是指通過實驗室檢測的方法，對某些先天性代謝缺陷性疾病進行篩查，找出可疑病例，再加以進一步檢查確診，從而使有這些疾病的患兒得以早期被診斷和治療，避免死亡或日后造成體格和智力發(fā)育障礙。

　　新生兒疾病篩查，是防治先天性代謝及內分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的方法。

　　先天性疾病不容易根治，但其中有些能通過藥物、食物和其他方法進行干預及治療，從而避免或減少疾病對人體的影響。

　　你 知 道 嗎

　　目前，新生兒疾病篩查已寫入《母嬰保健法》及其實施辦法，以法律形式確保每個新生兒都享有接受疾病篩查的權利。

　　新生兒疾病篩查的項目在我國以篩查苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能低下(CH)為主。2002年國家衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法(草案)》中規(guī)定在新生兒甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥檢測的基礎上增加新生兒聽力篩查。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是什么

　　在大米、面粉、肉類等富含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，它對健康的寶寶來說是必不可少的營養(yǎng)成分，但是對患有苯丙酮尿癥(下文簡稱PUK)的寶寶來說，卻是損傷智力的元兇。

　　PKU寶寶體內缺少一種能促進代謝苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸不能正常代謝卻轉化為另一種有害物質，造成人體器官特別是大腦受損，而腦細胞的損傷是不可逆的。

　　這種疾病是一種隱性基因遺傳疾病，無法在婚檢孕檢中精確檢出，只能通過新生兒疾病篩查檢出。

　　PKU寶寶在出生頭幾個月表現可能是正常的，之后才逐漸出現異常：頭發(fā)漸漸發(fā)黃，皮膚變白，尿液散出一種奇怪味道。若沒通過新生兒疾病篩查及時發(fā)現并采取措施，等癥狀表現出來就已經來不及了。

　　你應該知道

　　PKU在我國發(fā)病率為1/7000。

　　PKU寶寶必須吃特制食品，每月大約需要花費 

　　RMB1200元。

　　PKU寶寶每月都要抽血檢查、吃藥，一年至少花費治療費 

　　RMB18000元。

　　PKU 寶寶一般需要治療到16 歲。

　　(以上數據來源：http：//.chinapku.org.cn/ShowNews.asp?ID901) 

　　治療苯丙酮尿癥唯一的辦法是長時間堅持嚴格控制飲食，即精確地控制每日食物中苯丙氨酸成分的攝入量。這意味著家長要付出巨大的財力、精力。因此有人說“一個家庭如果攤上一個這樣的孩子，就基本上垮了！” 

　　先天性甲狀腺功能低下(CH)是什么

　　當寶寶還只是住在媽媽肚子里的一顆“小胚胎”的時候，因為某種原因導致甲狀腺先天性發(fā)育缺陷，不能產生足夠的甲狀腺素，即先天性甲狀腺功能低下(簡稱CH)，其主要危害就是導致寶寶智能發(fā)育障礙或癡呆、矮小。

　　患有CH 的寶寶在新生兒期無異常表現，隨著月齡的增大，癥狀才逐漸表現出來。若經新生兒疾病篩查質控確診，通過早期治療，患兒一般能夠正常生長發(fā)育。

　　你應該知道

　　● 若延誤治療，則將因不可逆的神經系統(tǒng)損傷造成終身殘疾，甚至成為癡呆。

　　● 一經確診，應立即開始中西醫(yī)結合治療，治療越早對腦發(fā)育越有利。

　　● 在新生兒出生48 ～ 72 小時后，即可進行CH 篩查。

　　你應該知道

　　● 某些藥物(如慶大霉素、丁胺卡那霉素等，以及一些中藥)會在懷孕期間對胎兒的聽力造成不良影響。

　　● 妊娠期的常規(guī)檢查并不能發(fā)現胎兒聽力是否受損。

　　● 若能盡早發(fā)現聽力問題，可以及早進行康復訓練，避免嚴重聾啞兒的發(fā)生。

　　聽力篩查怎么查

　　出院前進行初篩；未通過者于28 ～ 42 天進行復篩；仍未通過者轉聽力檢測中心進行篩查。對于有高危因素的新生兒，即使通過篩查仍應結合聽性行為觀察法，3 年內每6 個月隨訪一次。

　　你 知 道 嗎

　　為什么要進行新生兒聽力篩查

　　先天性聽力受損會導致在發(fā)育過程中出現發(fā)音障礙，成為先天性聾啞，所以新生兒疾病篩查中加入了聽力篩查項目。

　　如何對待篩查的結果

　　初篩呈陽性并不說明寶寶一定就患有該疾病。由于整個篩查過程要求快速，而每年需要篩查的新生兒數量又非常多，因此便存在數據不夠精確的可能性。為了避免誤診，醫(yī)院通常都會將疑似患兒作為復查的對象。只有經過反復篩查，才能最后確診。

　　如果你獲知自己的寶寶是“疑似”患兒，要冷靜配合醫(yī)院復診，等待最終結果。篩查的最終目的是及早治療。如果治療及時，寶寶仍然有機會像正常人一樣成長。

　　溫馨提示

　　新生兒疾病篩查，讓寶寶躲過殘疾

　　1. 新生兒疾病篩查是防治出生缺陷的有效屏障，它能使疾病在嚴重損害來到之前就獲得有效治療。 

　　2.把遺傳性代謝病的防治重點放在新生兒期，所獲得的療效遠高于發(fā)病后的治療。

　　3. 新生兒篩查工作的開展已有 40年的歷史。隨著科技的發(fā)展，新生兒篩查的種類、內容、方法也隨之變化。