先天性甲狀腺功能低下癥又稱為“呆小癥”，顧名思義，就是孩子生長發(fā)育遲緩、智力遲鈍及基礎(chǔ)代謝低下。據(jù)國外報道，其發(fā)病率為1/3800-1/4500，列先天性代謝異常各病種之首位。我國對該疾病的篩查起始1981年，根據(jù)全國各篩查中心的統(tǒng)計資料，我國的發(fā)病率大約為1：3600左右。

　　盡管這類疾病對孩子的生長、智力發(fā)育，基礎(chǔ)代謝等影響重大，但出生時多無癥狀，常常導(dǎo)致診斷的延誤。“先天性甲狀腺功能低下癥是可以完全治愈的先天性疾病之一。”廣東省人民醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師盧奕云說，“越早診斷、治療，越能防止癥狀的發(fā)生和發(fā)展，因此開展疾病篩查顯得尤為重要。目前，許多國家已將新生兒甲狀腺功能低下的篩查作為法律規(guī)定的常規(guī)篩查項目。”

　　病因多樣癥狀隱蔽

　　“先天性甲狀腺功能低下癥病因多樣，”盧奕云說，“可由母親孕期飲食缺碘或甲狀腺先天性缺陷導(dǎo)致。但由于現(xiàn)在廣泛普及碘化食鹽，由前者導(dǎo)致的甲狀腺功能低下癥的發(fā)病率已經(jīng)顯著降低，取而代之的病因多為原發(fā)甲狀腺功能減低、甲狀腺激素合成或代謝障礙、母親疾病或服用甲狀腺藥物導(dǎo)致暫時性甲狀腺功能減低。”

　　先天性甲狀腺功能低下癥不僅病因多樣，癥狀還很隱蔽。早期表現(xiàn)主要為生理功能低下、多樣且缺乏特異性，從而導(dǎo)致觀察、綜合分析不夠。例如，新生兒期表現(xiàn)為多睡、少哭、少動、黃疸時間長，喂養(yǎng)困難等，癥狀隱蔽；而腹脹便秘在診斷時常被考慮為巨結(jié)腸，黃疸就認(rèn)為是嬰兒肝炎。忽視基本的輔助檢查手段，因未考慮先天性甲狀腺功能減退癥的診斷，從而未作X線檢查。

　　越早檢查治療效果越好

　　先天性甲狀腺功能低下癥是少數(shù)幾種可以完全治愈的先天性疾病之一，通常智力損害的程度和治療的早晚有著密切關(guān)系。患兒早期診斷治療，可望正常發(fā)育；延誤治療，則因不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷造成終身殘疾，甚至癡呆。一般認(rèn)為在出生后1-2個月開始治療可以不致造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷，多數(shù)智力可以恢復(fù)正常。超過6個月治療，幾乎不可避免地智力受到損害，如果3-4歲以后再治療，孩子的身體發(fā)育亦有困難。因此，早期診斷和治療對減少神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷有很大益處。

　　從新生兒時期開始篩查

　　目前，在北京、上海、廣州等大城市正在推廣甲狀腺功能低下新生兒的篩查———采用出生后2-3天新生兒的臍血或者足跟血進(jìn)行檢查，如有異常再作T3、T4檢查以確診。這一方法簡便，假陰性率和假陽性率較低，是早期確診避免神經(jīng)精神發(fā)育缺陷。還可進(jìn)行必要的輔助檢查，X線檢查作為初步篩查簡便易行。甲狀腺功能檢查不僅是確診的直接依據(jù)，還是觀察療效調(diào)整用藥的依據(jù)。

　　盧奕云強(qiáng)調(diào)，在孕期就要開始產(chǎn)前診斷。而當(dāng)孕媽媽有內(nèi)分泌甲狀腺類疾病、或者母親懷孕時常感胎動少、生產(chǎn)期延遲；新生兒出生體重大于第90百分值、身長較正常矮小約20%；全身水腫、面部臃腫、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、黃疸很深，另外伴有嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘等表現(xiàn)，這些高危的嬰兒最好都做個先天性甲狀腺功能的檢測。文/漁漁

　　采訪專家/廣東省人民醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師  盧奕云