新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查。1994年10月頒布的中華人民共和國母嬰保健法就提出要開展新生兒疾病篩查，以法律形式確定了新生兒疾病篩查為提高人口素質(zhì)的一項(xiàng)重要措施。2002年7月衛(wèi)生部與中國殘聯(lián)制定了《中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃(2002~2010)》,規(guī)定新生兒疾病篩查為三級(jí)預(yù)防措施。

　　我國于1981年開始新生兒疾病篩查，現(xiàn)許多省市都建有篩查中心，主要篩查的是PKU和CH兩種疾病，不同地區(qū)根據(jù)自己的不同情況選擇性進(jìn)行篩查半乳糖血癥、G-6-PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

　　新生兒疾病篩查方法較簡(jiǎn)單，剛出生三天小兒哺乳后，由醫(yī)士在其足跟取2~3滴血于專用濾紙上，晾干送新生兒疾病篩查中心，通過先進(jìn)儀器進(jìn)行有關(guān)檢測(cè)，可疑病兒經(jīng)專科醫(yī)士檢查確診，及時(shí)治療，減少殘疾，保障健康。

　　劉一心 深圳市婦幼保健院兒童保健科主任 主任醫(yī)師