先天性心臟病等七種疾病成為最常見的出生缺陷。經過6年的研究，南京鼓樓醫院專家組終于繪制出江蘇新生兒缺陷疾病譜，這為未來產前診斷提供了方向。專家認為，引起出生缺陷的原因包括：母親不良生活習慣、環境影響、遺傳因素等。

　　七大疾病排前列

　　南京鼓樓醫院副院長胡婭莉告訴記者，從2002年起，專家組在全省各地抽取了城市與農村95個點，妊娠12周內的孕婦全部參與，進行以人群為基礎的出生缺陷調查，并進行出生后半年至4年的隨訪。結果在26803例孕婦中，確診出生缺陷兒282例，因引產或死亡者有91例。先天性心臟病等7種疾病排在前列（詳見下表）。

　　胡婭莉說，在國外，新生兒缺陷篩查是一項系統工程。美國的新生兒有獨立的健康檔案，醫生一直追蹤到孩子14周歲；英國發現，神經管開放性缺損是該國發病率最高的新生兒缺陷，政府要求在食品中添加葉酸，幾年后此病在英國發病率直線下降。

　　先心是第一殺手

　　胡婭莉說，醫院剛剛接診了一位外地準媽媽，之前她在其他醫院拍了好幾張所謂的漂亮四維彩超，這種彩超據說能多角度看到胎兒，但一大堆片子卻沒發現孩子有嚴重的先天性心臟病。現在孩子已經長成形了，進一步檢查卻發現，孩子出生后很難存活，這位準媽媽無法接受這樣的現實。

　　專家介紹，調查顯示，江蘇省出生缺陷發生率最高的是先心病,該病也是導致嬰幼兒死亡的主要原因。所以先心病應當成為產前篩查與產前診斷的重點。"問題不在四維彩超上。"胡婭莉說，關鍵是現有的基層醫生水平參差不齊，而產前診斷標準也模糊不清，這就導致了漏診。

　　按規定，我國孕婦的產前檢查和新生兒的健康體檢都在社區婦保所完成。因此培訓社區醫生掌握產前及新生兒篩查技術很重要。專家舉例說，懷孕10-14周，醫生通過B超檢查觀察孩子頸項后透明層厚度，有缺陷的孩子常表現為厚度增加。這項檢查可以查出80%-85%缺陷胎兒，若由社區醫生完成普及率會大大提高。另外，社區醫生提高識別新生兒缺陷的能力后，發現孩子異常，可以及時提醒孕婦到大醫院就診。

　　輕微兔唇不應引產

　　胡婭莉說，唇腭裂雖是第二大缺陷疾病，但大部分可通過產前超聲診斷。這次調查發現了新問題，令她感到非常遺憾的是，很多家庭得知胎兒是"兔唇"后，堅決要求引產，其實單純唇腭裂很多并不是致死或嚴重致殘的出生缺陷，經過后期手術，有的患兒幾乎看不出來疤痕。胡婭莉說，僅僅因為一個小小的缺陷，就讓一條生命逝去是很遺憾的。

　　胡婭莉表示，疾病譜出來后，讓醫生更為擔心的是另外一種唇腭裂--綜合征性的唇腭裂，這部分患兒今后是不能存活的，如何減少這部分缺陷兒的出生，這將是今后一個很大的挑戰。

　　出生缺陷率上升

　　據悉，2006年南京出生缺陷發生率為12.06％。，比2002年的9.08％。有明顯增加。南京市婦幼保健院專家介紹，去年每個月都有10個出生缺陷兒誕生。與之相比，前年全年該院的出生缺陷兒也就76位。

　　除了南京市婦幼保健院外，鼓樓醫院去年通過產前檢查和生產發現的先天缺陷的胎兒和新生兒已經有200多例。有關專家認為，引起出生缺陷的原因包括：一是母親不良生活習慣，如抽煙喝酒、微量元素缺乏(葉酸、碘)；二是環境因素的影響，比如孕期病毒感染(風疹、巨細胞)、接觸有害物質(農藥、X射線、化工產品)、服用致畸藥物及保健品，孕婦經常化妝也會影響胎兒發育；孕婦經常情緒不好、精神壓力較大，也可能導致胎兒唇裂或腭裂等；頻繁洗桑拿也會影響胎兒大腦、脊髓發育；三是遺傳因素。有資料顯示，在已發生的出生缺陷中，遺傳因素不到10%，由環境所引起的出生缺陷占到了90%。